«ОРФА-ДА»: день первый.

Эксперты обсудили современные подходы к лечению редких наследственных заболеваний у детей
На научно-практической конференции «ОРФА-ДА» состоялись симпозиумы, посвящённые современным возможностям диагностики и лечения редких наследственных заболеваний у детей: спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, фенилкетонурии, гипофосфатазии, мукополисахаридозов, дефицита AADC, болезнь Александера. Эксперты обсудили достижения патогенетической и генной терапии, практический опыт применения лекарственных препаратов и результаты лечения пациентов.
В блоке, посвящённом нервно-мышечным заболеваниям, специалисты рассмотрели результаты лечения, безопасность различных терапевтических подходов и изменения двигательных возможностей детей на фоне проводимой терапии пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) и мышечной дистрофией Дюшенна.
НМИЦ здоровья детей Минздрава России обладает значительным опытом применения генной терапии при СМА: на сегодняшний день в Центре проведено более 320 введений препарата. Также специалисты Центра занимают ведущие позиции в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. В рамках обсуждения были рассмотрены различные подходы к терапии, а также вопросы применения лекарственных препаратов с учётом действующих клинических рекомендаций и принятых консенсусов.
Два отдельных симпозиума были посвящены достижениям в лечении мукополисахаридозов у детей. В центре внимания — перспективы новых лекарственных препаратов, собственный клинический опыт специалистов и современные возможности лечения. Поскольку расширенный неонатальный скрининг пока не охватывает мукополисахаридозы, особое значение приобретает ранняя диагностика заболевания.
Среди обсуждаемых тем — редкое наследственное заболевание, дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот (AADC). В России такую генную терапию получили всего 8 детей, четверо из них — пациенты нашего центра. Лечение проводится в рамках программы «Круг добра». Кроме того, два доклада было посвящено новым терапевтическим подходам к ведению пациентов с фенилкетонурией.
Обмен клиническим опытом и обсуждение современных методов лечения позволяют совершенствовать медицинскую помощь детям с редкими наследственными заболеваниями и расширять возможности персонализированной терапии.