НМИЦ здоровья детей Минздрава России

Завершилась VI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» 12–13 ноября 2026 года на базе НМИЦ здоровья детей Минздрава России в гибридном формате прошла конференция, объединившая более 1,5 тыс. специалистов из России из 163 городов России и 15 стран мира, в том числе Африки и Юго-Восточной Азии. Орфанные заболевания — особый вызов для педиатрии: из-за редкости нозологий, многообразия симптомов и недостаточной осведомлённости врачей путь пациента от первых проявлений болезни до точного диагноза нередко занимает годы. Это напрямую влияет на сроки начала терапии и качество жизни пациентов. Именно поэтому такие профессиональные площадки, как «ORPHA-DA», критически важны: они помогают сократить разрыв между появлением симптомов и назначением эффективного лечения. В течение двух дней ведущие эксперты делились новейшими достижениями в области молекулярно-генетической диагностики и патогенетической терапии, обсуждали вопросы расширенного неонатального скрининга, а также роль нутритивной поддержки и реабилитации в комплексном лечении наследственных метаболических и других орфанных заболеваний. В мероприятии участвовали педиатры, генетики, неонатологи, неврологи, гастроэнтерологи, диетологи, ревматологи, аллергологи-иммунологи, дерматологи, пульмонологи, нефрологи, онкологи, детские хирурги, эндоскописты, офтальмологи, эндокринологи, гематологи, оториноларингологи, реабилитологи, специалисты клинико-лабораторной диагностики и врачи общей практики — все, кто ежедневно работает над тем, чтобы помощь пациентам с редкими болезнями становилась своевременнее и эффективнее. Особое место в программе заняли клинические примеры — они наглядно показали типичные сложности диагностики, возможные осложнения при прогрессировании болезней и варианты решений в непростых случаях. Живое обсуждение, разбор реальных историй пациентов, совместный анализ научных данных и системных проблем помогли сформировать единое понимание текущих вызовов и наметить пути их преодоления. На конференции рассмотрели современные подходы к диагностике и лечению широкого спектра редких заболеваний, включая: •спинальную мышечную атрофию; •мышечную дистрофию Дюшенна; •лизосомные болезни накопления; •атипичный гемолитикоуремический синдром; •муковисцидоз; •наследственные холестазы; •орфанные заболевания в гематологии, дерматологии, кардиологии; •аутовоспалительные синдромы; •гипофосфатазию и гипофосфатемический рахит; •наследственные дистрофии сетчатки. Благодарим всех участников, спикеров и организаторов за продуктивную работу, открытость к диалогу и готовность делиться опытом! Вместе мы делаем важный шаг к тому, чтобы каждый пациент с орфанным заболеванием получал необходимую помощь как можно раньше. Канал НМИЦ здоровья детей в МАХ ▶️ t.me/nczd_ru

Кашель у ребёнка после ОРВИ: сколько он может продолжаться и когда стоит обратиться к врачу После перенесённой острой респираторной вирусной инфекции ребёнок уже может чувствовать себя хорошо, вернуться к привычной активности, но кашель ещё некоторое время сохраняется. Это не всегда означает, что болезнь продолжается или возникло осложнение. Симонов Максим Викторович, к.м.н.,заведующий пульмонологическим отделением НМИЦ здоровья детей Минздрава России поможет разобраться, какие симптомы должны настораживать и когда нужно повторно обращаться к врачу. Во время вирусной инфекции слизистая дыхательных путей воспаляется и становится более чувствительной. Даже после того, как основные симптомы прошли, кашлевой рефлекс может некоторое время реагировать на холодный воздух, физическую нагрузку, разговор или скопление слизи. Такой кашель постепенно становится реже и слабее. У детей он может сохраняться до 3–4 недель после инфекции. Подробнее читайте на сайте «Вечерняя Москва» 📎https://vm.ru/society/1373702-kashel-u-rebenka-posle-orvi-skolko-on-mozhet-prodolzhatsya-i-kogda-stoit-obratitsya-k-vrachu

Марафон симпозиумов по детской пульмонологии   Научно-практическая конференция «ОРФА-ДА» сегодня продолжится, а пока вспомним, о чем успели поговорить вчера. В первый день мероприятия обсудили редкие респираторные заболевания. Несмотря на прорывные технологии диагностики и лечения, остаётся немало нерешённых практических и фундаментальных вопросов.   Для ряда заболеваний дыхательной системы уже разработана патогенетическая терапия, которая кардинально изменила прогноз и качество жизни пациентов. С появлением новых методов лечения меняется и привычная парадигма базисной терапии орфанных респираторных заболеваний.   В рамках симпозиумов эксперты обсудили оптимальные методы диагностики, новые т

«ОРФА-ДА»: день первый. Эксперты обсудили современные подходы к лечению редких наследственных заболеваний у детей На научно-практической конференции «ОРФА-ДА»  состоялись симпозиумы, посвящённые современным возможностям диагностики и лечения редких наследственных заболеваний у детей: спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, фенилкетонурии, гипофосфатазии, мукополисахаридозов, дефицита AADC, болезнь Александера. Эксперты обсудили достижения патогенетической и генной терапии, практический опыт применения лекарственных препаратов и результаты лечения пациентов. В блоке, посвящённом нервно-мышечным заболеваниям, специалисты рассмотрели результаты лечения, безопасность различных тера

В НМИЦ здоровья детей поступил 10-летний мальчик, которому требовалось выполнить МРТ головного мозга. Когда его положили в аппарат и началось сканирование, на первых же срезах «проявились» грубые артефакты — помехи сигнала. Процедуру остановили и ребенка направили на КТ, чтобы выяснить причину появления данных артефактов. Врачи подозревали наличие металлического тела в голове мальчика. Однако на снимках КТ стало видно, что в наружном слуховом проходе находится маленький металлический шарик. Ребенок сам засунул его в ухо, когда играл. Бывает и такое! К счастью, все закончилось благополучно и шарик из уха достали врачи.

В НМИЦ здоровья детей Минздрава стартовало долгожданное мероприятие — VI Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам». Поздравляем участников, слушателей, организаторов и всех, кто причастен к этому событию! В добрый путь! ❤ Два дня — только наука, открытия и живое общение! Онлайн-трансляция по ссылке: zdravdeti.org/orpha-da-26/

Приглашение от заведующего Лабораторией медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кирилла Викторовича Савостьянова на VI Всероссийскую научно-практическую конференцию с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам» 🔗Регистрация на мероприятие: https://zdravdeti.org/orpha-da-26/

Когда начинать проверять зрение ребёнка? Важные этапы осмотра у офтальмолога 👁️ Совет родителям от врача‑офтальмолога, руководителя Консультативно‑диагностического центра НМИЦ здоровья детей Минздрава России, к. м. н. Марины Сергеевны Петрачковой. Когда нужно впервые показать ребёнка офтальмологу и как часто делать это дальше?   Современная детская офтальмология позволяет не просто корректировать зрение, а предотвращать серьёзные проблемы. Например, сегодня можно замедлить прогрессирование близорукости с помощью специальных линз — раньше такой возможности не было.   Вот ключевые этапы осмотров:   До 1 месяца: первый осмотр в роддоме или на приёме в поликлинике. Врач проверит, нет ли врождё

🔬Что может современная детская офтальмология в НМИЦ здоровья детей Минздрава России?   Раньше при близорукости, астигматизме или дальнозоркости у ребёнка единственным вариантом были обычные очки. Сейчас подход гораздо шире: мы можем не только корректировать, но и сдерживать развитие нарушений.   Главные возможности, которые есть сегодня:   ✅ Контроль прогрессирующей близорукости (миопии). Близорукость, приобретённая в детстве, — это заболевание: глазное яблоко становится длиннее нормы, что со временем может привести к растяжению сетчатки и серьёзным осложнениям (разрывам и отслойке). Специальные линзы в очках помогают приостановить этот процесс и сохранить максимально возможную остроту зрен

🗓️11 ноября — День офтальмолога Благодарим врачей-офтальмологов НМИЦ здоровья детей Минздрава России за профессионализм, чуткость, терпение и преданность своему делу! За умение находить подход к самым маленьким пациентам, поддерживать родителей и добиваться результатов, которые имеют значение на всю жизнь! Желаем вам крепкого здоровья, удачи, профессиональных успехов и как можно больше счастливых детских улыбок! В нашем центре офтальмологическая помощь объединяет точную диагностику, современные методы лечения и индивидуальный подход к каждому маленькому пациенту. Ведь работа с детьми требует особого внимания: важно не только выявить заболевание, но и учесть возраст ребёнка, особенности р