Буллезный эпидермолиз

В настоящее время группа врожденного буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria) включает несколько клинических разновидностей заболевания, которые отдельные авторы считают самостоятельными нозологическими болезнями. Однако эта точка зрения не общепринята. Различают простую, или доброкачественную, форму буллезного эпидермолиза, которая встречается чаще, чем другие (в том числе ее вариант — летний буллезный эпидермолиз стоп и кистей), и дистрофическую форму. Последняя подразделяется на гиперпластическую и полидиспластическую формы. Вариантом тяжело протекающего дистрофического буллезного эпидермолиза считают летальный (злокачественный) буллезный эпидермолиз новорожденных.
Этиология и патогенез
В разных семьях наследуется какой-либо один тип буллезного эпидермолиза. Обращают внимание на врожденное отсутствие или врожденную неполноценность эластических волокон. Одни формы буллезного эпидермолиза (простая форма, летний буллезный эпидермолиз стоп и кистей, гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза), наследуются по доминантному, другие (полипластическая разновидность дистрофической формы, летальный буллезный эпидермолиз новорожденных) — по рецессивному типу.
Простая форма буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa simplex) возникает в раннем детстве, иногда в первые дни жизни, чаще у мальчиков. После незначительной травмы на видимо не измененной коже в области голову ягодиц, на пятках, разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов, а также на слизистых оболочках полости рта и гениталий образуются пузыри различной величины с прозрачным серозным, реже геморрагическим содержимым, не оставляющие после себя рубцов. Отслаивание и смещение верхних слоев эпидермиса часто происходит от трения кожи, однако симптом Никольского отрицательный. Больных беспокоят зуд и жжение. Изменений зубов, волос, ногтей не отмечается или они встречаются очень редко. Общее состояние не нарушается. К пубертатному возрасту проявления болезни слабеют или исчезают; в летнее время отмечается ухудшение процесса. При варианте простой (доброкачественной) формы буллезного эпидермолиза — летнем буллезном эпидермолизе стоп и кистей — проявления чаще локализуются на стопах и реже на кистях. Заболевание протекает доброкачественно, с рецидивами лишь в летнее время. Общее состояние больных не нарушено. Наблюдается гипергидроз подошв и ладоней.
Гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria distrophica hyperplastica) начинается в младенческом возрасте или в пубертатном периоде. При этой форме эпидермолиза на месте пузырей остается атрофия кожи или рубцовые изменения, которые могут быть келоидными. Отмечают утолщение ногтей, дистрофию волос, зубов, акроцианоз, гипергидроз, образование эпидермальных кист или белых угрей (milium). Имеются участки гиперкератоза в области ладоней и подошв. Наиболее резко изменения выражены на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, где на фоне атрофических участков кожи лилово-красного цвета возникают крупные пузыри или пузырьки с серозным или геморрагическим содержимым. Эрозии покрываются чешуйчато-корочковыми наслоениями, после удаления которых выявляется атрофически или рубцово-перерожденная кожа. Трение видимо здоровой кожи сопровождается отслойкой эпидермиса (ложный симптом Никольского). После вскрытия пузырей на слизистых оболочках возникают эрозивные поверхности, эпителизация которых заканчивается образованием рубцовой атрофии и очагов лейкокератоза. Такой процесс может вызвать эктропион век.
Гиперпластическая разновидность дистрофического буллезного эпидермолиза часто сочетается с ихтиозом, а иногда с генералированным гипертрихозом. Течение болезни менее тяжелое, чем юлидиспластической разновидности эпидермолиза.
Полидиспластичеекая разновидность дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза (epidermolysis bullosa heraditaria dystophica polydisplastica) проявляется в первые дни жизни ребенка сопровождается образованием распространенных круп.
Дистрофическая форма заболевания
Дистрофический буллёзный эпидермолиз имеет две формы – гиперпластическую и полидиспластическую.
Симптомы гиперпластической формы буллёзного эпидермолиза:
Болезнь начинает появляться или сразу с момента рождения, или через 1-2 суток спустя.
Высыпания появляются после любого механического воздействия на кожу.
После разрешения пузырьков на их месте могут появиться рубцовые изменения кожи.
Синдром Никольского (склонность к отслаиванию слоев эпидермиса после механического воздействия на кожу) при этой форме буллёзного эпидермолиза отрицательный.
Могут поражаться не только кожные покровы, но и слизистые, на которых после разрешения высыпаний заметны дистрофические изменения.
Волосы, ногти и зубы не подвергаются патологическим изменениям
Физическое и умственное развитие ребенка не страдает.
К подростковому возрасту проявления болезни ослабевают.
Буллезный эпидермолиз фото 2
Симптомы полидисплатической формы буллёзного дистрофического эпидермолиза:
Заболевание проявляется с момента появления на свет.
Высыпания наблюдаются на коже и слизистых, причем, их образование не всегда связано с механическим воздействием, пузырьки могут появиться и спонтанно.
Часто пузыри имеют кровавое содержимое. После их вскрытия образуются язвочки, которые постепенно затягиваются.
Высыпания могут захватывать большие участки кожных поверхностей.
Симптом Никольского при этой форме буллёзного эпидермолиза положительный.
Нередко больных беспокоит сильный зуд.
Ногти быстро уменьшаются и исчезают совсем.
После заживления язвочек образуется рубцовая ткань, которая может ограничивать подвижность суставов.
При данной форме буллёзного эпидермолиза часто наблюдается некротизирование тканей и самопроизвольные отторжение частей тела, чаще всего, фаланг пальцев.
У больных часто наблюдаются дисплазии (недоразвития органов или тканей), гипотрихоз (недоразвитие волосяного покрова), аномалии зубов.
Для полидиспластической формы буллёзного эпидермолиза характерны тяжелые поражения слизистых оболочек внутренних органов.
Общее состояние больных тяжелое, наблюдается сильная задержка физического, а иногда и психического развития. Понижена способность сопротивляться инфекциям. Прогноз при данной форме буллёзного эпидермолиза неблагоприятный.