Благотворительный фонд "Семьи СМА"

Продолжается регистрация на Школы СМА в Кирове и Твери А пока вы заполняете регистрационную форму, мы хотим побольше рассказать о том, что происходит на школах СМА и почему важно принять в них участие. Школа СМА — это возможность за один день получить актуальную информацию, задать вопросы специалистам и пообщаться с другими семьями, которые хорошо понимают особенности жизни со СМА. 🔹 Как проходят школы, и кто может принять в них участие? Школы СМА проходят в очном формате. Мы приглашаем родителей детей со СМА, взрослых пациентов и их близких, медицинских специалистов. Принять участие могут не только семьи из региона, где проводится мероприятие, но и участники из других городов — если у вас есть возможность приехать, будем рады видеть вас на Школе. 🔹 Встреча со специалистами На Школах выступают эксперты, которые работают с людьми со СМА. Вместе мы разбираем важные вопросы, связанные с лекарственной терапией, респираторной поддержкой, физической терапией, ортопедическими особенностями и подбором технических средств реабилитации. Это возможность лучше разобраться в разных аспектах помощи при СМА и узнать, на что стоит обратить внимание в конкретной ситуации. 🔹 Возможность задать свои вопросы Школа — это не только лекции. Во время мероприятия можно обсудить актуальные вопросы со специалистами и представителями фонда. Кроме того, на некоторых Школах участники могут записаться на очные консультации специалистов. Для этого необходимо оставить заявку при регистрации. Время консультаций ограничено, поэтому рекомендуем регистрироваться заранее. 🔹 Общение с другими семьями Отдельная часть Школы — круглый стол для семей. Это пространство для свободного общения, обмена опытом и обсуждения вопросов, которые волнуют участников. Иногда опыт другой семьи помогает увидеть новые варианты решения привычной задачи, узнать о полезных ресурсах или просто почувствовать, что вы не остаетесь с возникающими вопросами один на один. 🔹 Участие в Школах СМА бесплатное. Фонд, к сожалению, не оплачивает расходы на проезд и проживание участников, но во время мероприятия мы организуем кофе-брейки с небольшим перекусом и напитками, чтобы можно было отдохнуть и восполнить силы в течение дня. 📅 Школа СМА в Кирове состоится 21 ноября. 📢 Подробная информация https://f-sma.ru/shkola-sma/kirov/ ✅ Ссылка на регистрацию https://webanketa.ru/forms/6mwkae9n6cqk0db169k3jrv6/ 📅 Школа СМА в Твери состоится 6 декабря. 📢 Подробная информация https://f-sma.ru/shkola-sma/tver/ ✅ Ссылка на регистрацию http://webanketa.ru/forms/6mwkcc1r6gqkcs326hjkjc1s/

💙 Продолжаем сбор на резерв респираторного оборудования Фонд «Семьи СМА» продолжает собирать 350 000 рублей на поддержку резерва оборудования для детей и взрослых со СМА. Бывает, что человеку со СМА уже нужна дыхательная поддержка, а получение оборудования через государственную систему может занять несколько месяцев. В таких случаях фонд бесплатно предоставляет аппарат из резерва, чтобы семья могла пользоваться им, пока не получит оборудование от паллиативной службы. Резерв помогает и в других ситуациях: во время болезни, после операции, если аппарат сломался, остался в другом городе или его нужно отправить на техническое обслуживание. В резерве фонда есть аппараты НИВЛ, откашливатели, аспираторы и пульсоксиметры. Чтобы передавать их семьям, нужно следить за исправностью аппаратов, проводить техническое обслуживание и дезинфекцию, закупать маски, фильтры и другие расходные материалы, оплачивать доставку в регионы. 💙 Помогите нам поддерживать резерв респираторного оборудования. Ваше пожертвование позволит фонду и дальше обеспечивать семьи необходимыми аппаратами, когда ждать их получения нельзя. Поддержать сбор можно на сайте фонда Спасибо всем, кто помогает нам быть рядом с семьями и предоставлять оборудование тогда, когда оно необходимо.

Фонд «Круг добра» одобрил закупку препарата онасемноген абепарвовек (Итвизма) для детей со спинальной мышечной атрофией, ранее не получавших лечение. Итвизма — препарат генной терапии для однократного интратекального введения, то есть непосредственно в спинномозговую жидкость. Для кого: дети от 2 лет и старше с подтверждёнными биаллельными мутациями в гене SMN1, ранее не получавшие патогенетическую терапию. Условия: отрицательный анализ на антитела к AAV9 и отказ законных представителей от других видов терапии. По данным клинических исследований, препарат показал долгосрочную эффективность у пациентов со СМА от 2 лет, ранее не получавших патогенетическую терапию. Также был отмечен благоприятный профиль безопасности. Важно: Итвизма пока не зарегистрирована в России. Досье на препарат подано на государственную регистрацию, но процедура регистрации ещё не завершена. Сейчас речь идёт только о начале пути. Первый опыт применения препарата поможет накопить практический опыт и лучше понять возможности этой терапии. В дальнейшем, в том числе после регистрации препарата в России, можно надеяться на пересмотр и расширение критериев его применения, если для этого будут основания. Источник: фондкругдобра.рф/blog/5220/

Напоминаем всем, кто получает набор социальных услуг (НСУ): если вы хотите с 1 января 2027 года изменить способ получения льгот, заявление необходимо подать до 1 октября 2026 года. В НСУ входят: - лекарства и питание - патогенетическая терапия СМА у взрослых 18+ входит в эту часть, поэтому она должна быть сохранена в НАТУРАЛЬНОМ виде. - санаторно-курортное лечение. - проезд к месту лечения и обратно, проезд на пригородных поездах, в том числе аэроэкспресс. Что можно сделать? - Вернуть НСУ в натуральной форме, если сейчас вы получаете вместо него деньги. - Отказаться от НСУ полностью или частично и получать денежный эквивалент. - Оставить часть НСУ в натуральном виде, а от остальной отказаться в пользу денег. Если вас все устраивает и с вариантом вы давно определились — отлично, ничего делать не надо. Если хотите что-то изменить — заявление нужно подать до 1 октября через Госуслуги, МФЦ или СФР. Изменения начнут действовать с 1 января 2027 года.

💛 Сбор на резервное респираторное оборудование почти остановился. А обращения за помощью продолжают приходить. Два месяца назад мы последний раз рассказывали о сборе: тогда было собрано 83 100 рублей. Сегодня — 88 050 рублей. За два месяца удалось собрать всего 4 950 рублей. Это 26% от цели в 350 000 рублей. При этом только за последние две недели фонд помог пяти семьям, которым респираторное оборудование понадобилось срочно. 👶 Трое малышей с недавно установленным диагнозом СМА 1 типа приехали в федеральный центр на госпитализацию для введения генной терапии. При обследовании выяснилось, что им уже срочно нужна респираторная поддержка: НИВЛ, откашливатели и аспираторы. Получение собственного оборудования через паллиативную службу может занять месяцы. Но дыхательная поддержка нужна была уже сейчас — и фонд смог срочно предоставить каждому ребенку всё необходимое. 🏥 Ещё одна семья приехала в Москву и обнаружила, что увлажнитель для аппарата НИВЛ остался дома. Мама обратилась в фонд — и в тот же день увлажнитель был отправлен. Другой ребёнок приехал на реабилитацию без аспиратора. Во время пребывания в Москве он заболел, и аппарат понадобился срочно. Уже на следующий день фонд смог его предоставить. Все эти случаи произошли совсем недавно. И во всех оборудование из резерва было нужно здесь и сейчас. Если бы необходимого оборудования не оказалось, последствия могли быть очень серьёзными. 🔧 Но резерв невозможно просто поставить на полку и ждать следующего обращения. Аппараты нужно регулярно обслуживать и дезинфицировать, закупать маски, фильтры, контуры и другие расходные материалы, а оборудование — быстро доставлять семьям в разные регионы. Именно на это мы сейчас собираем средства. 🎯 Цель — 350 000 рублей. Собрано 88 050 рублей — 26%. Нам важно сохранить резерв, чтобы в следующий раз, когда семье срочно понадобится оборудование, мы могли сказать не «ждите», а «мы можем помочь». 👉 Поддержать сбор можно на сайте фонда: https://f-sma.ru/donations/dishat-ojidanie/ 💙 Спасибо всем, кто помогает нам держать оборудование готовым к следующему обращению.

📌 Разработаны и утверждены новые клинические рекомендации по спинальной мышечной атрофии у детей. Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" - https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/593_4 Это документ, который помогает врачам выбирать тактику диагностики, лечения и наблюдения пациентов с определённым заболеванием. Они основаны на современных научных данных и медицинском опыте. Для СМА появление обновленных рекомендаций особенно важно: за последние годы изменились возможности лечения и накопилось много новых данных о ведении детей со СМА. При этом КР — это не пошаговая инструкция, одинаковая для всех пациентов. Врач учитывает состояние конкретного ребёнка, его возраст, особенности течения заболевания и другие обстоятельства. Мы будем знакомиться с новыми рекомендациями и обращать внимание на то, что может быть важно для семей. А пока оставляем ссылку на полный текст документа — его уже можно посмотреть на портале Минздрава России.

‼ Сохраните в своих календарях даты 10 и 11 сентября, чтобы поучаствовать в ежегодной Конференции СМА ✅ Регистрация уже открыта по ссылке: conferencesma.ru/ 👪 Мы ждем врачей, медицинских специалистов, заинтересованных в помощи больным СМА, а также семьи пациентов, родителей и ухаживающих лиц, всех заинтересованных узнать больше Конференция пройдет онлайн, чтобы людям из разных концов страны было удобнее присоединиться 📢 На конференции с докладами выступят ведущие специалисты в области оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, которые осветят самые важные вопросы оказания помощи пациентам со СМА и конечно мы приглашаем вас готовить свои вопросы, чтобы адресовать их экспертам С программой и выступающими экспертами очень скоро вас познакомим, но обещаем, что как и каждый год - будет интересно и полезно!

✨ Рубрика «Ответ Рядом» ❓ Вопрос На Госуслугах пришло уведомление, что проведена медико-социальная экспертиза и разработана новая ИПРА. При этом мы не подавали заявление на изменение ИПРА и никаких документов не оформляли. Что это значит? Нужно ли что-то делать? 📝 Ответ Не стоит переживать. Если вы получили уведомление о проведении медико-социальной экспертизы и разработке новой ИПРА, хотя сами не подавали заявление, в большинстве случаев это связано с плановой актуализацией ранее выданных ИПРА. Сейчас бюро МСЭ по поручению государственных органов проводят плановую актуализацию ранее выданных ИПРА в беззаявительном порядке. Обращаться в бюро, писать заявление или подтверждать согласие не нужно. Актуализация связана с обновлением требований к оформлению ИПРА и необходима для корректного обеспечения техническими средствами реабилитации. Чаще всего такие уведомления получают люди, чьи ИПРА были разработаны несколько лет назад, до обновления требований к их оформлению. При такой актуализации: • группа инвалидности не меняется; • срок действия ИПРА не изменяется; • перечень рекомендованных ТСР не меняется; • специалисты могут уточнить характеристики рекомендованных технических средств реабилитации в соответствии с действующими требованиями. ☑ Что нужно сделать? После получения новой ИПРА рекомендуем внимательно ее проверить. Обратите внимание: • сохранились ли все ранее рекомендованные ТСР; • корректно ли указаны сведения о технических средствах реабилитации; • не изменились ли сведения в других разделах ИПРА (например, о нуждаемости в сопровождении, адаптации жилья, обучении и других рекомендациях). Хотя при такой актуализации перечень рекомендованных ТСР изменяться не должен, полностью исключить технические ошибки или человеческий фактор нельзя. Если вы обнаружили, что какая-либо рекомендация исчезла или сведения указаны некорректно, обратитесь в бюро МСЭ для исправления ошибки. Если вопрос не удается решить, решение бюро МСЭ можно обжаловать в течение 30 дней, в том числе подав заявление через портал Госуслуг. Важно❗ Если необходимо не исправить техническую ошибку, а изменить содержание ИПРА — например, добавить новые технические средства реабилитации, изменить ранее выданные рекомендации или срок на обжалование уже истек, — потребуется пройти медико-социальную экспертизу в общем порядке. Для этого необходимо оформить направление на МСЭ в медицинской организации.

В России зарегистрирована новая лекарственная форма рисдиплама (Эврисди) — таблетки по 5 мг. Это не новый препарат, а таблетированная форма уже применяемого рисдиплама для лечения спинальной мышечной атрофии. Чем таблетки отличаются от жидкой формы? 💊 Подходят не всем. Таблетированная форма предназначена для взрослых и детей с 2 лет с массой тела 20 кг и более. 💧 Есть два способа приема. Таблетку можно проглотить целиком, запивая водой, или растворить в небольшом количестве нехлорированной питьевой воды (например, бутилированной) и сразу выпить. 📦 Проще хранить. В отличие от жидкой формы, таблетки не требуют хранения в холодильнике. Их можно хранить при температуре до 30 °C, что особенно удобно в поездках. ⚠ Не подходят для введения через зонд или гастростому. В этом случае по-прежнему используется жидкая форма препарата. 👩‍⚕ Выбор лекарственной формы делает врач, учитывая возраст, массу тела, необходимую дозу и особенности пациента. Профиль безопасности таблетированной формы соответствует уже известному профилю рисдиплама. Наиболее частые нежелательные реакции — головная боль, диарея, сыпь и лихорадка. ❗ Важно: несмотря на регистрацию, таблетированная форма Эврисди пока не введена в гражданский оборот в России. Это означает, что получить препарат в настоящее время нельзя. Мы следим за ситуацией. Как только появится информация о начале поставок и доступности таблетированной формы, обязательно сообщим об этом. 🔗 Запись в Государственном реестре лекарственных средств: https://grls.rosminzdrav.ru/Grls_View_v2.aspx?routingGuid=18c29d6e-7015-4cf9-ac34-14bfa09c60d1

Настя - очень позитивный, невероятно сильный и смелый человек. Чудесная мама, осуществившая мечту о ребенке, несмотря на все запреты, прогнозы и опасения врачей. Настоящий друг и соратник, вышедший на акцию в поддержку взрослых со СМА. Настя - очень позитивный, невероятно сильный и смелый человек. Чудесная мама, осуществившая мечту о ребенке, несмотря на все запреты, прогнозы и опасения врачей. Настоящий друг и соратник, вышедший на акцию в поддержку взрослых со СМА #диагноз_жить. Сейчас ей очень нужна наша помощь - вместе мы можем подарить Насте свободу передвижения. Для того, чтобы выполнять действия, о которых многие из нас даже не задумываются: нажать на кнопку лифта, включить свет, настроить бытовую технику, умыться и почистить зубы над раковиной, - Насте необходима электроколяска с функцией подъема сиденья. Получить такую от государства бесплатно невозможно, а для покупки у семьи Насти средств нет. Поэтому мы открыли сбор на сумму 587 898 рублей на портале Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел . Давайте вместе сделаем жизнь Насти хотя бы немного комфортнее! Сейчас ей очень нужна наша помощь - вместе мы можем подарить Насте свободу передвижения. Для того, чтобы выполнять действия, о которых многие из нас даже не задумываются: нажать на кнопку лифта, включить свет, настроить бытовую технику, умыться и почистить зубы над раковиной, - Насте необходима электроколяска с функцией подъема сиденья. Получить такую от государства бесплатно невозможно, а для покупки у семьи Насти средств нет. Поэтому мы открыли сбор на сумму 587 898 рублей на портале Добро Mail.Ru - сервис для добрых дел . Давайте вместе сделаем жизнь Насти хотя бы немного комфортнее! Помочь можно по ссылке: https://dobro.mail.ru/projects/a-razve-mozhno-byilo-po-drugomu/